國立陽明大學於(十二)日在該校圖書資訊暨研究大樓研發處會議室,舉行「Spt4在漸凍人致病基因之作用」記者會,現場安排生化所鄭子豪教授現場解說此一具突破性的重要研究成果。

肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)是一種神經退化性疾病,分成家族遺傳型及偶發型兩種。家族遺傳型主要是因為某些特定基因變異,造成運動神經元細胞的凋亡,其中又以C9ORF72異常的「GGGGCC六核酸重複序列擴增」為最大宗。由於病人發病之後會逐漸喪失運動能力,因此也被冠上「漸凍人」的稱號。知名天文物理學家史蒂芬?霍金(Stephen Hawking)即深受此疾病之苦,必須長年使用電動輪椅。

由於疾病的產生與致病基因歐式木屋表達息息相關,因此科學家過去一直嘗試希望藉由某特定方式專一性的降低致病基因表達來減緩疾病的生成與惡化,這方面的研究最近有了突破性的進展,國木屋建造價格立陽明大學與美國科學團隊(包括:史丹佛大學、梅奧臨床醫院、麻省大學醫學院、賓州大學及科羅拉多大學波德分校),共同發現Spt4能調控C9ORF72致病基因的表達。在數種細胞及動物的實驗中,藉由抑制Spt4,能使致病基因正向及反向的轉錄產物以及其蛋白質的生成大幅降低並減緩神經細胞的死亡,顯示Spt4具有極高的潛力運用在該疾病的治療。

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